SPW y Educación

Un factor fundamental para una educación de calidad, es la individualización de la enseñanza, es decir, una educación ajustada a las necesidades y habilidades propias de cada alumno.

Sus puntos fuertes son...

• La memoria a largo plazo: una vez que aprenden una información, son muy buenos para su retención.
• El lenguaje receptivo: entienden mejor de lo que se expresan.
• La facilidad para el aprendizaje visual: los materiales de base visual (vídeos, fotografías, ...) muy útiles para reforzar la enseñanza verbal.
• La facilidad para la lectura: suelen ser excelentes lectores y leen por placer.

Sus flaquezas son...

• El lenguaje expresivo: existe un retraso debido a la hipotonía, y se requiere el apoyo logopédico.
• Déficits en el procesamiento y la memoria auditiva a corto plazo: dificultades para recordar cadenas de información.
• Las escasas habilidades motoras, finas y gruesas.
• La dificultad para desarrollar amistades: aunque suelen ser sociables y extrovertidos, presentan dificultades en la relación con sus iguales.
¿Cómo actuar en la escuela?

Por lo referente a la escolarización del alumnado con Síndrome de Prader-Willi, El principio de inclusión, equidad e integración educativa que defiente nuestra actual Ley Orgánica 2/2006 de 3 de mayo de Educación (L.O.E), todos los alumnos tienen derecho a recibir una educación de calidad en centros ordinarios, siempre que éstos puedan dar respuesta ajustada a sus características personales.

No obstante, existen varias alternativas para la educación de estos niños y la mejor opción dependerá siempre de  las características del niño y de los sistemas que cada centro sea capaz de ofrecer. Además, y dado que las necesidades suelen varias con el tiempo, es conveniente realizar periódicamente revisiones del modelo escolar.

Sexualidad y relaciones íntimas en el SPW

La sexualidad ha sido un tema tabú a lo largo de los tiempos en nuestra sociedad, esto ha ido evolucionando sobretodo en las últimas décadas y ha dejado de ser un tema oculto para ser un tema que se trata habitualmente en las escuelas, medios de comunicación, etc. Esta cuestión es importante abordarla también desde el ámbito de la discapacidad puesto que el derecho a la sexualidad está reconocido para ellos, pero todavía existen muchos tabús al respecto.

En el caso del Síndrome de Prader Willi no hay muchos datos sobre sexualidad, pero lo que sí sabemos es que biológicamente estas personas sufren de hipogonadismo, es decir tienen los órganos sexuales poco desarrollados. A nivel hormonal hay pocos datos sobre si están o no influenciados, como cualquier otra persona, por el deseo y la atracción, pero el hipogonadismo afecta a la libido y al desarrollo de una sexualidad "normal". Esto no quiere decir que las personas con el Síndrome de Prader Willi no puedan vivir su sexualidad, debido a que la sexualidad es un término amplio en el que entran los sentimientos, el afecto, las relaciones con los demás y dentro de las relaciones íntimas entran los besos, las caricias, los abrazos, ser escuchado, etc. Por tanto aunque no se conozcan muchos datos sobre el sexo en personas PW, entendemos que las cuestiones anteriormente nombradas sí que son posibles para ellos y que tienen necesidad y derecho a vivirlas como cualquier otra persona.

A falta de estudios, las familias con personas que padecen este síndrome comentan que a ellos también les gusta gustar, les gustan otras personas, besar y ser besadas, conocer su cuerpo e incluso la masturbación. Por todo esto es importante no considerar a las personas PW y con cualquier otra discapacidad cognitiva como "angelitos", es decir seres asexuados, puesto que como ya hemos visto no lo son. Además, se conocen dos casos en los que dos mujeres PW han sido madres.

Por todo esto, vemos necesaria una educación sexual para las personas con este síndrome que debe ser acorde con su edad y debe ser entendida como un modo de proporcionar a estas personas la libertad de disfrutar de su sexualidad con conocimiento sobre ella.

Por último, adjuntamos un vídeo que no está centrado en personas con PW sino en personas con discapacidad cognitiva en general, en el que se explica un proyecto llevado a cabo por el Instituto Valenciano de Atención al Discapacitado (IVADIS) con el propósito de ofrecer la posibilidad a las personas con discapacidad cognitiva de ser autónomas, libres y con derecho a tener intimidad y poder vivir así una vida sexual sana y normalizada.

Actualidad: ¿Es bueno el uso de medicamentos?

A partir de esta noticia nos despierta el interés por conocer más sobre el mundo de los medicamentos para este tipo de personas. Además debemos conocer sus resultados tanto positivos como negativos, así como sus contraindicacione, ya que el tratamiento farmacológico hasta la fecha  no elimina por completo las dificultades de comportamiento.

Es curioso que según el VADEMECUM, DURATOBAL se utiliza en el tratamiento de mujeres que acaban de tener un niño por cesárea, se encarga de contraer el útero y reduce el riesgo de sangrado.

  http://www.vademecum.es/medicamento-duratobal_prospecto_68550

Sin embargo, nos muestra este diccionario de medicamentos, el uso de los siguientes:

• GENOTONORM: Es una hormona recombinante de crecimiento humano (también conocida como somatropina). Tiene la misma estructra que la hormona de crecimiento humana.

• OMNITROPE: Es una hormona de crecimiento humano, elaborada mediante un método conocido como "tecnología de ADN recombinante".

En ambos medicamentos para niños con síndrome de Prader-Willi, su médico le dará restricciones en la dieta para que controle su peso. Presenta factores de riesgo en: Obsesidad grave, antecedentes de problemas respiratorios graves (en especial durante el sueño) o infección de vías aéreas.

• PROZAC: Pertence a los medicamentos antidepresivos inhubidores selectivos para la reducción de los atracones, así como para transtornos obsesivo-compulsivo.

CONCLUSIONES:

Los medicamentos inhibidores del apetito o drogas psicoactivas no han sido útiles para el control del apetito o la conducta. Se ha extendido el uso inadecuado de fármacos para controlar el comportamiento en lugar de utilizar estrategias conductuales para mejorar la adaptación. Muy pocos medicamentos son eficaces, ya que aquellos que lo son, son demasiado tóxicos, y deberán controlarse mediante evaluaciones de forma continuada, para comprobar que no ha aumentado la toxicidad en el individuo afectado.

La comunicación, el lenguaje y el habla.

El desarrollo del lenguaje en las personas con SPW es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

Las causas de esta problemática lingüística:

• La discapacidad cognitiva (de ligera a moderada).
• Disfunciones de áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje (anomalía genética).
• Hipotonía generalizada que afecta a los órganos implicados en la producción del lenguaje.
• Características anatómicas tales como una boca con estrecha abertura, micrognatia,  crecimiento alterado de la laringe, dificultades respiratorias…

Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son:

• Aspectos fonológicos:
• Dificultades en realizar movimientos fonoarticulatorios.
• Distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas, dificultades secuenciación de sílabas.
• Tono de voz inadecuado.
• Hipernasalidad.
• Problemas para elevar la punta de la lengua.

• Aspectos morfosintácticos:
• No tienen un amplio vocabulario
• Dificultades en la generalización de conceptos.
• Más problemática en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
• Falta de creatividad para construir y estructurar oraciones (No suelen utilizar nexos y oraciones compuestas).

• Aspectos pragmáticos:
• El uso del lenguaje relacionado con su ambiente y su experiencia
• Falta de comprensión en los mensajes, conversaciones sin sentido, desinterés comunicativo.
• Problemas con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabra, la posición de escucha.

Lectoescritura: Dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzado en los años procedentes y el grado de afectación motora pero todas las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

La estimulación temprana

Es el conjunto de actuaciones terapéutico-educativas dirigidas a favorecer, las primeras adquisiciones del niño, a ofrecerle la posibilidad de explorar, observar, memorizar, fortalecer su musculatura, de ir conociendo y adaptándose a su entorno, de ir creando unas relaciones afectivas que contribuyan al desarrollo de su personalidad.

La estimulación temprana o precoz es un trabajo de rehabilitación y fisioterapia continuo, en grupo. Las sesiones con los profesionales y la constancia son importantes, pero es fundamental que padres, hermanos y familiares aprendan la lección y cualquier interacción con el bebé sea un estímulo.

¿Qué aspectos del desarrollo convendría atender en las primeras etapas en un niño con Síndrome de Prader-Willi?

ASPECTOS A DESARROLLAR EN UN NIÑO CON PRADER WILLI
Nivel motriz	Nivel Perceptivo –cognitivo
1.Ejercicios para mejorar el tono muscular: -En un principio mediante masajes y movilizaciones. – Más adelante mediante ejercicio activo. 2. Favorecer las reacciones equilibratorias y de apoyo. 3. Control y coordinación de movimientos globales y finos.	1. Ejercitación de las funciones sensoriales. 2. Coordinación entre las  funciones sensoriales y motrices (conductas de orientación y búsqueda). 3. Favorecer la atención a través de actividades que le inciten a fijarse: acostumbrar al niño a mirar a la cara del adulto llamando su atención al hablarle, mostrarle objetos de colores vivos y brillantes, etc. 4. Ejercitación de la memoria, a través de la búsqueda de personas y objetos, mediante canciones que impliquen la repetición de gestos, etc. 5. Posibilitar el desencadenamiento de acciones de “causa-efecto”: despertar su interés por los objetos y acciones que éstos desencadenan

ASPECTOS A DESARROLLAR EN UN NIÑO CON PRADER WILLI
Nivel del lenguaje	Nivel social	Nivel afectivo
1. Ejercitación de órganos bucofonatorios: estimular los reflejos de succión y búsqueda, etc. 2. Favorecer la masticación, deglución, soplo, inspiración-espiración, etc. 3. Realización de praxias bucofaciales 4. Orientación y discriminación de sonidos. 5. Creación de un ambiente lingüístico favorable. 6. Favorecer las actividades de asociación y juego simbólico.	1. Posibilitar en el niño la consecución de un grado de autonomía personal, a través de la adquisición de hábitos, respetando sus iniciativas y propiciando situaciones que le ayuden a conseguirlas. 2. Favorecer la relación con los demás mediante la adaptación a nuevas situaciones y respeto de normas sociales (compartir, colaborar...).	1. Favorecer las conductas de apego. 2. Posibilitar la autoexploración y expresión de sentimientos y afectos, contribuyendo al conocimiento de sí mismo y de los demás.

El siguiente vídeo está en inglés, pero en él podemos observar el masaje de estimulación temprana que realizan los expertos a los bebés con SPW para favorecer su desarrollo motriz.

Otras terapias alternativas:

Existen muchas terapias alternativas que como complemento ayudan y despiertan al niño, no sólo mientras que es un bebé, sino que puede resultar un estímulo físico, intelectual y emocional durante diversas etapas de la vida de la persona con SPW. Algunas de ellas son: la fisioterapia en el agua, la equino terapia, la terapia canina y la musicoterapia han dado grandes y sorprendentes resultados.

Actualidad

Esta reciente noticia del pasado diciembre, nos muestra el esfuerzo que realiza la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi y de CREER para dar apoyo y atención tanto a los afectados por este síndrome como a las famílias de éstos.

Uno de los principales objetivos de estas campañas, es la consecución de autonomía personal y socialización de estas personas, así como la realizacón de congresos, campamentos o  talleres de sensibilización social, pues si bien es cierto que los apoyos y las ayudas mostradas para/con el colectivo ubicado dentro de las llamadas "enfermedades raras" van en aumento, todavía es largo el camino que queda por recorrer.

En este caso caemos una vez más en el tópico que siempre se repite en el ámbito de la educación especial: hemos de alcanzar el respeto y la atención de las diferencias individuales, concebidas como un aspecto enriquecedor y no como un obstáculo o impedimento.

La realidad es plural y aprender a beneficiarnos de ello es un proceso lento que únicamente será posible con el trabajo de todos, pero que supondrá un antes y un después en nuestra manera de ver el mundo.



Estrategias de control alimenticio

  

Como ya sabemos, el control del peso y el tratamiento psicológico para el control del apetito constituyen el tratamiento principal de este Síndrome.

Por ello, a continuación se sugieren algunas estrategias de comportamiento alimentario que pueden ser útiles a la hora de controlar la ingesta excesiva de comida en personas con SPW: 

1. Explorar e identificar las posibles fuentes de alimentos a las que puede acceder: almacenes, neveras, familiares, vecinos, quioscos, tiendas.

 

2. Limitar el acceso a la comida tanto en el domicilio como fuera de él:

• Llevar un registro de los alimentos que existen en casa.
• Cerrar con llave el acceso a la cocina y despensa.
• No llevar a la persona a comprar comestibles con vosotros.
• No dejar dinero a su alcance.
• Pedir la cooperación de familiares, vecinos, maestros y amigos.
• Aconsejar a los familiares que sus regalos e incentivos no sean golosinas, alimentos o dinero (les permitiría el acceso a los alimentos).

 3. Controlar el acto de la comida:

• Presentar un menú único para toda la familia.
• Estructurar unos horarios de comida fijos y evitar la ingestión de comidas fuera de ellos.
• Evitar "picar" en su presencia.
• Cocinar cantidades adecuadas para evitar "sobras".
• Recoger la mesa nada más acabéis la comida.
• No servir aperitivos ni entrantes en la mesa antes de la comida.

4. En la mesa:

• Hacer beber uno o dos vasos de agua antes de iniciar las comidas.
• Acompañar todas las comidas de ensalada.
• La bebida más adecuada es el agua, y en caso de utilizar zumos, diluirlos con agua.
• Utilizar platos y vasos más pequeños, para dar la sensación de ración mayor.
• Cortar la comida en trozos pequeños.
• Si al afectado le gusta repetir, servir en un primer tiempo la mitad de la ración. 

Sobretodo, hemos de recordar que, la pérdida de peso no es la resolución del SPW, sino una contribución a la salud del padecedor.

Etapas alimenticias

Como ya hemos analizado anteriormente, la obesidad y el apetito incontrolado son dos aspectos que caracterizan a los pacientes con SPW.

 

A lo largo del crecimiento y desarrollo del individuo, la situación que éste atraviesa y los retos a los que se enfrenta son diferentes:

Del nacimiento a los 12 meses

Paradójicamente, la succión de leche es pobre o insuficiente, y no parece tener hambre ni interés por su alimentación. El niño no toma los requerimientos nutricionales que le correponden y desarrollan una lenta progresión del peso.

Entre los 2 y los 5 años

El aumento desmesurado de peso de las personas afectadas por el SPW comienza entre los 2 y los 5 años: se inician las alteraciones del comportamiento alimentario.

Los niños presentan hambre desmesurada que nunca se sacia. La búsqueda de alimentos es una de sus actividades principales, y son capaces de realizar las cosas más sorprendentes para obtener alimentos.

Entre los 6 y 11 años

La integración en el ambiente escolar suele dificultar las medidas de control establecidas sobre el comportamiento alimentario y es necesaria la colaboración entre los padres, educadores y monitores de los comedores escolares.

Entre los 12 y 20 años

Con la adolescencia el mantenimiento de las medidas de control se incumplen, pues mucha vida social se desenvuelve alrededor de la comida (p. e., la merienda en una hamburguesería).

El ejercicio físico diario resulta, por tanto, imprescindible.

El control del peso y el tratamiento psicológico para el control del apetito constituyen pues el tratamiento principal de este Síndrome.

A continuación, proponemos la visualización del siguiente vídeo que trata el caso particular de Steven, un adolescente paciente del Síndrome de Prader-Willi.

http://dai.ly/hYJZ9w

Observamos de esta manera, las etapas descritas anteriormente con situaciones más concretas:

• Desde la infancia: desarrollo de un exhaustivo control alimenticio.
• En la escuela: manipulación del personal para conseguir comida.
• Con el crecimiento: adquisición de mayor independencia y mayor dificultad para el control. 

Enfermedades con similitud clínica al SPW

• Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Laurence-Moon-Biedl.
• Características: Polidactilia, hipoplasia genital, retinopatía pigmentaria, obesidad y retraso mental.
• Etiología: herencia autosómica recesiva.
• Genes y localización: desconocida.

Se han descrito unos 60 casos, la mayoría en la población árabe de Kuwait donde la obesidad y el retraso mental se desarrolla y se hace evidente durante la infancia.

• Síndrome de Cohen.
• Características: Obesidad, estatura baja, retraso mental, hipotonía, hipoplasia maxilar, micrognatia, manos y pies estrechos y paletas estrechas y muy arqueadas.
• Etiología: herencia autosómica recesiva, aunque hay variantes.
• Genes y localización: desconocida.

• Osteodistrofia hereditaria de Albright.

• Deleción del cromosoma 6q.
• Características: Hipotonía neonatal, características craneofaciales: frente pequeña y alta, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal plano, nariz pequeña, boca pequeña y triangular, y cuello corto.
• Etiología: deleción de novo de la banda 6q23.
• Genes y localización: banda 6q23.

No se han descrito dos casos.

• Síndrome del frágil X con hiperfagia.

• Características: retraso mental, testículos grandes y manifestaciones menores en el tejido conectivo. Las mujeres pueden presentar un leve retraso mental con anomalías menores. Rasgos craneofaciales: cabeza alargada, frente prominente, y orejas largas.
• Etiología: herencia ligada al cromosoma X. Gap en el sitio frágil Xq27.3.
• Incidencia: 1 : 2.000 hombres nacidos, menos frecuente en mujeres. Riesgo de recurrencia del 10 al 50 %.
• Genes y localización: FRAXA en Xq27.3.

• Síndromes Urban-Roger, Camera y Vázquez.

• Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann.
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• Características: Apariencia craneofacial característica, hipotonía, retraso mental severo e hipogonadismo. En los hombres se observan además anomalías oftalmológicas, EEG y esqueléticas. Las manifestaciones son menos severas y más variables en las mujeres.
• Etiología: herencia ligada al cromosoma X.
• Genes y localización: gen BFLS en Xq26-q27.

El Síndrome de Prader-Willi: Aspectos Generales

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno congénito, es decir, se nace con él, y no se relaciona con el sexo, la raza o la condición de vida. La causa es una alteración genética en el cromosoma 15. Son principalmente dos los casos en que se desarrolla este trastorno:

-        - Una deleción, es decir, pérdida de material genético, localizada concretamente en la región 15 q 11-13, del cromosoma del par 15 procedente del padre (aproximadamente el 70% de los casos).

   - Pérdida del cromosoma 15 paterno y presencia de dos cromosomas de origen materno en el par 15, fenómeno denominado disomía unimaternal.

Afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo, encargado de regir mecanismos hormonales como, por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre y saciedad. En el último caso, el cerebro no recibe la señal de saciedad, por lo que estas personas tienen continua urgencia por comer, no tienen un control de la ingesta. Además, comporta otras características como la hipotonía muscular, desórdenes del sueño, problemas de respiración y de la temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales, problemas de aprendizaje, de lenguaje y de comportamiento, así como un aspecto físico particular (baja estatura, manos pequeñas, ojos almendrados...).

Características físicas

Hipotonía muscular

Los siguientes cuadros, aportan información relevante para entender este síndrome. En el primero de ellos encontramos los criterios diagnósticos principales y secundarios de las personas con SPW, y en el segundo las características de cada etapa del desarrollo en estos niños.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL SPW (Holm, 1993)
Criterios principales	Criterios secundarios
1. Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad. 2. Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal. 3. Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene. 4. Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ó más rasgos). 5. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris). b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años. 6. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. 7. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. 8. Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía citogenética/molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía uniparental materna.	1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando con la edad. 2. Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos). 3. Somnolencia diurna, apnea del sueño. 4. Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento. 5. Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia. 6. Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil10) para su talla. 7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto. 8. Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente). 9. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales. 10. Defectos de articulación del lenguaje. 11. Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

Características clínicas del SPW (Donaldon, 1994)
Periodo fetal y neonatal	Lactante y niño pequeño	Escolar	Adolescente
-Movimientos fetales disminuidos -Problemas de alimentación/ alimentación con sonda. -Llanto anormal o ausente -Hipotonía axial / distonía de miembros. -Saliva espesa. -Hipoplasia genital y criptorquidia.	-Falta de medro. -Retraso en el desarrollo psicomotor. -Retraso del lenguaje. -Facies típica. -Pelo claro / ojos azules.	-Apetito voraz. -Obesidad. -Talla corta. -Manos y pies pequeños. -Escoliosis. -Contusiones, caídas frecuentes -Rascado de lesiones cutáneas/autolesiones. -Caries. -Somnolencia diurna excesiva. -Sensibilidad alterada a la temperatura. -Estrabismo.	-Cataplejia/ pseudoconvulsiones. -Desarrollo sexual secundario incompleto. -Carácter obsesivo. -Problemas de comportamiento. -Dificultades para manejar dinero. -Incapacidad de independencia.

La recurrencia media es de 1:15.000 nacimientos. Por ello se incluye dentro de las conocidas como enfermedades raras. Estas son aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.500 habitantes.


Por último, adjuntamos un vídeo realizado en El Salvador que servirá para entender mejor la información sobre el origen del síndrome y sus características principales.