Enfermedades con similitud clínica al SPW

• Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Laurence-Moon-Biedl.
• Características: Polidactilia, hipoplasia genital, retinopatía pigmentaria, obesidad y retraso mental.
• Etiología: herencia autosómica recesiva.
• Genes y localización: desconocida.

Se han descrito unos 60 casos, la mayoría en la población árabe de Kuwait donde la obesidad y el retraso mental se desarrolla y se hace evidente durante la infancia.

• Síndrome de Cohen.
• Características: Obesidad, estatura baja, retraso mental, hipotonía, hipoplasia maxilar, micrognatia, manos y pies estrechos y paletas estrechas y muy arqueadas.
• Etiología: herencia autosómica recesiva, aunque hay variantes.
• Genes y localización: desconocida.

• Osteodistrofia hereditaria de Albright.

• Deleción del cromosoma 6q.
• Características: Hipotonía neonatal, características craneofaciales: frente pequeña y alta, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal plano, nariz pequeña, boca pequeña y triangular, y cuello corto.
• Etiología: deleción de novo de la banda 6q23.
• Genes y localización: banda 6q23.

No se han descrito dos casos.

• Síndrome del frágil X con hiperfagia.

• Características: retraso mental, testículos grandes y manifestaciones menores en el tejido conectivo. Las mujeres pueden presentar un leve retraso mental con anomalías menores. Rasgos craneofaciales: cabeza alargada, frente prominente, y orejas largas.
• Etiología: herencia ligada al cromosoma X. Gap en el sitio frágil Xq27.3.
• Incidencia: 1 : 2.000 hombres nacidos, menos frecuente en mujeres. Riesgo de recurrencia del 10 al 50 %.
• Genes y localización: FRAXA en Xq27.3.

• Síndromes Urban-Roger, Camera y Vázquez.

• Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann.
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• Características: Apariencia craneofacial característica, hipotonía, retraso mental severo e hipogonadismo. En los hombres se observan además anomalías oftalmológicas, EEG y esqueléticas. Las manifestaciones son menos severas y más variables en las mujeres.
• Etiología: herencia ligada al cromosoma X.
• Genes y localización: gen BFLS en Xq26-q27.