El Síndrome de Prader-Willi: Aspectos Generales

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno congénito, es decir, se nace con él, y no se relaciona con el sexo, la raza o la condición de vida. La causa es una alteración genética en el cromosoma 15. Son principalmente dos los casos en que se desarrolla este trastorno:

-        - Una deleción, es decir, pérdida de material genético, localizada concretamente en la región 15 q 11-13, del cromosoma del par 15 procedente del padre (aproximadamente el 70% de los casos).

   - Pérdida del cromosoma 15 paterno y presencia de dos cromosomas de origen materno en el par 15, fenómeno denominado disomía unimaternal.

Afecta especialmente al funcionamiento del hipotálamo, encargado de regir mecanismos hormonales como, por ejemplo, la correcta secreción de la hormona del crecimiento o las sensaciones de hambre y saciedad. En el último caso, el cerebro no recibe la señal de saciedad, por lo que estas personas tienen continua urgencia por comer, no tienen un control de la ingesta. Además, comporta otras características como la hipotonía muscular, desórdenes del sueño, problemas de respiración y de la temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales, problemas de aprendizaje, de lenguaje y de comportamiento, así como un aspecto físico particular (baja estatura, manos pequeñas, ojos almendrados...).

Características físicas

Hipotonía muscular

Los siguientes cuadros, aportan información relevante para entender este síndrome. En el primero de ellos encontramos los criterios diagnósticos principales y secundarios de las personas con SPW, y en el segundo las características de cada etapa del desarrollo en estos niños.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL SPW (Holm, 1993)
Criterios principales	Criterios secundarios
1. Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad. 2. Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal. 3. Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene. 4. Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ó más rasgos). 5. Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris). b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años. 6. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. 7. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. 8. Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía citogenética/molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía uniparental materna.	1. Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando con la edad. 2. Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos). 3. Somnolencia diurna, apnea del sueño. 4. Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento. 5. Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia. 6. Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil10) para su talla. 7. Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto. 8. Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente). 9. Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales. 10. Defectos de articulación del lenguaje. 11. Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

Características clínicas del SPW (Donaldon, 1994)
Periodo fetal y neonatal	Lactante y niño pequeño	Escolar	Adolescente
-Movimientos fetales disminuidos -Problemas de alimentación/ alimentación con sonda. -Llanto anormal o ausente -Hipotonía axial / distonía de miembros. -Saliva espesa. -Hipoplasia genital y criptorquidia.	-Falta de medro. -Retraso en el desarrollo psicomotor. -Retraso del lenguaje. -Facies típica. -Pelo claro / ojos azules.	-Apetito voraz. -Obesidad. -Talla corta. -Manos y pies pequeños. -Escoliosis. -Contusiones, caídas frecuentes -Rascado de lesiones cutáneas/autolesiones. -Caries. -Somnolencia diurna excesiva. -Sensibilidad alterada a la temperatura. -Estrabismo.	-Cataplejia/ pseudoconvulsiones. -Desarrollo sexual secundario incompleto. -Carácter obsesivo. -Problemas de comportamiento. -Dificultades para manejar dinero. -Incapacidad de independencia.

La recurrencia media es de 1:15.000 nacimientos. Por ello se incluye dentro de las conocidas como enfermedades raras. Estas son aquellas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de un paciente por cada 2.500 habitantes.


Por último, adjuntamos un vídeo realizado en El Salvador que servirá para entender mejor la información sobre el origen del síndrome y sus características principales.